El futuro de TÚ genoma

Ya se ha hablado de gente famosa que ha secuenciado su genoma, primero Craig Venter el magnate de la secuenciación quién en secreto secuenció su propio genoma por los rumbos del 2000 con su companía Celera, también está el viejo James Watson quién junto con Francis Crick descubrió la estructura en doble helice del ADN por allá de 1953.

Pasando al nivel superior, el Proyecto del Genoma Personal por su parte secuenció los genomas de 10 personalidades del campo de la genética y de la ciencia, organizado por George Church e incluyendo al famoso divulgador y neurocientífico Steven Pinker. El paso siguiente del proyecto es secuenciar los genomas de 1000 voluntarios, en este documental se puede ver más sobre el Proyecto del Genoma Personal .

En una conferencia reciente, la moda entre los científicos que trabajan en genómica era preguntar si habías mandado saliva al sitio 23 & Me . 23 and me fué fundada en parte por Anne Wojcicki esposa de Sergei Brin uno de los fundadores de Google, y basta pagar 199$ dolares y llevar al correo un poco de saliva para obtener información genética sobre tus orígenes ancestrales y la predisposición a 97 enfermedades. 23 and me no secuencia todo tú genoma, sino que son secuenciados 560,299 diferentes SNPs -Single Nucleotide Polimorfisms- que son cambios puntuales en secuencias de del ADN de genes.



El problema de 23 and me no es la presición de la secuencia, que es del orden de 99.9%, sino de la información que se extrae de ella en cuanto a la predisposición a las 97 enfermedades. Como simple ejemplo, la esposa de un amigo que había tenido melanoma (cancer de piel) no obtuvo ninguna indicación que mostrara tal predisposición.
Este problema surge en un contexto mayor en donde la secuecnciación de los mentados miles de SNPs no ha permitido descubrir los genes asociados a enfermedades tales como el Alzheimer, la Esquizofrenia y el Cancer. Solo en casos muy particulares en que la enfermedad depende de un solo gen, se puede identificarlo - un costo alto considerando que la genética clásica mendeliana ya podía hacer esto.

Sea como sea que se resuelva el problema de la llamada GWAS (Genome Wide Association Studies) y se puedan encontrar las fuentes genéticas de las enfermedades, la secuenciación del genoma de cada uno está casi a la vuelta. Prueba de ello es que resulta más caro guardar la secuencia de un genoma en forma digital que secuenciarlo!!!

Y claro que China con la companía BGI es la que una vez más está tomando la delantera. Las recién compradas 128 máquinas Illumina permitirán que BGI secuencie 10,000 genomas humanos al año. Entre su proyectos mayores son los de secuenciar los genomas de 1000 animales y plantas y 10000 microbios.