A 10 años del genoma humano, en espera de la revolución (*)


La secuenciación del genoma humano cumple 10 años. Su coronación fué el encuentro en junio de 2000 en la casa blanca entre los competidores del sector público (Francis Collins) y privado (Craig Venter) y el entonces presidente de EEUU Bill Clinton junto con el primer ministro Tony Blair.


De alguna manera ese momento recuerda la firma de los acuerdos de Oslo entre Arafat y Rabin, en parte porque las promesas de esos dos encuentros no se cumplieron.
Primero que nada se esperaba que el genoma humano tuviera 100 mil genes, y fueron 20 mil. Gran problema pues se pierde una explicación de la supuesta superioridad humana: no se basa en el número de genes ni en el tamaño del genoma (la cebolla tiene un genoma más grande).

Segundo y más importante, Bill Clinton predijo que "El genoma revolucionará los diagnósticos, la prevención y el tratamiento de muchos sino de todos los humanos."
Algunos avances modestos sucedieron, tal como los tests genéticos para predecir el cancer de mama y avances en quimioterapia, asi como la habilidad de predecir el efecto de una docena de medicinas. Básicamente nada ha cambiado y sigo viendo al mismo médico de cabecera (y mi madre a su ginecólogo).En paralelo, las empresas de biotech han perdido su atractivo financiero, y los tests genéticos tiene poco valor clínico.
Es cierto que Clinton no dijo en cuanto tiempo eso sucedería...esperamos pues la revolución futura.



Los avances técnicos han sido los más palpables. El costo de secuenciar un genoma ha caído 14 mil veces entre 1999 y 2009. Así los genomas de 13 humanos han sido secuenciados, y en 2011 se espera la publicación del proyecto 1000 genomas.
Esto ha permitido también el proyecto Atlas genómico del Cancer en donde con la secuenciación de lo equivalente a 20 míl genomas provenienentes de sangre de pacientes con 20 tipos comunes de cancer, se intenta encontrar un mapa genético de la enfermedad.

La revolución que sí ha sucedido es silenciosa, y no grandilocuente. El genoma humano ha empujado la biología hacia la producción de grandes cantidades de datos,que llevan a la formulación de principios predictivos.
En el último número de Nature se publican los resultados de 190 000 filmaciones de células en división, equivalente al monitoreo de 90 millones de divisiones celulares.
La biología deja de ser una ciencia aristotélica.

p.d
Por cierto que por más que se lanzaron las campanas al vuelo diciendo que el INMEGEN había publicado el genoma de los méxicanos, NO ES CIERTO...fue solo el principio, la delineación del mapa, del haplotipo. Un mexicanismo más!

(*)un artículo mío sobre el tema publicado en 2000